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→  희귀질환 6 - Hunter 증후군 List 
병준이네  2009-11-16 13:02:51, Read : 9,903, Vote : 1462

Hunter 증후군이란?

Hunter 증후군은 MPSⅡ로 알려져 있는 Mucopolysaccharide disease 중의 하나입니다. 1917년 이질병을 가진 환아 2명을 처음 발견한 charles Hunter라는 canada Manitoba 의대교수님의 이름을 따서 부르기 시작하였습니다. Hunter 증후군을 중증과 경증 2가지로 구분하여 나누거나 혹은 원인이 되는 문제의 정도에 따라 광범위한 증세를 보이는 한가지 질환이라고 생각하기도 합니다.

원인
Mucopelycaccharide는 몸속의 결체조직을 만드는 설탕분자로 사용되는 긴고리입니다. Saccharides는 설탕분자를 말하며 poly는 많다는 것, 그리고 muco는 분자를 구성하는 젤리같은 성질을 의미합니다. 몸속에서 일어나는 대사과정 가운데는 영양분을 에너지로 사용하기 위해 필요한 영양분을 대치시키고 분해하여 배설시키는 과정이 있습니다.
이러한 과정에는 여러 가지 효소가 없기 때문에 불완전히 분해된 mucopolysaccharede가 몸속, 세포속에 쌓이게 되고 이들에 진행적인 손상을 주게 됩니다. 아이에게서는 거의 증상이 없지만, 점차로 많은 세포들이 손상을 받게 되면 증상이 나타나기 시작합니다.

빈도
남아중에서는 10~15만명중 1명꼴로 발생합니다. 영국의 경우 10년간 57명의 Hunter 증후군 환아가 발견되었습니다.

치료
현재로서는 증상에 대한 치료방법만 있을 뿐이며 치료법은 없습니다. 다양한 실험적 방법이 결핍된 효소를대치하기 위해서 사용되어지지만 아직까지 눈에 띄게 장기간 이득을 보지 못한 실정입니다. 현재는 골수이식의 방법이나 유전자 치료방법이 개발되어 이에 대한 연구가 활발하게 진행되고 있습니다.

산전진단
이미 Hunter인 아이가 있다면 다음 아이를 가졌을때 다시 Hunter 증후군의 가능성을 확인할 수 있습니다. 검사를 원한다면 임신초기에 의사 선생님과 상의하는 것이 중요합니다.

성장상태
유아기때에는 평균보다 신장이 큰 것을 볼 수 있습니다.    그러나 아동기에 접어들면서 성장속도가 느려지며 결국 최종신장은 120㎝에서 140㎝정도입니다.

지능
경증인 아이는 정상 혹은 거의 정상의 지능을 가집니다.   Hunter 증후군에서는 높은 성적을 받고 대학에 진학하는 경우도 있습니다. 그러나 중증의 아이에서는 어느 정도의 학습능력에는 도달하나 그 다음부터는 자신의 능력을 점차로 잃어가게 됩니다. 병이 진행되기 전에 가능하면 많은 것을 어렸을 때 배울 수 있도록 도와주는 것이 중요합니다.   심한 장애를 가진 아이일지라도 어떤 아이는 오직 몇 개의 단어를 알고 어떤 아이는 짧은 문장을 배우기도 하며 색의 이름을 알고 숫자를 얼마정도 셀 술 알며 기대하지 않았던 기술들을 배우기도 합니다. 이미 배웠던 기술들을 잃어버리기 시작할 지라도 남아있는 놀라운 면이 있을 수도 있습니다. 아이들은 말하는 능력을 잃게 될지라도 계속적으로 즐거움을 끊임없이 찾을 것입니다.

외모가 어떻게 다른가요?
Hunter 증후군 아이는 모두가 비슷한 외모를 가집니다. 얼굴이 도톰하며 볼에 홍조가 있고 머리형은 크고 앞머리가 나와 있습니다. 목이 짧고 코뼈가 낮고 넓으며 입술이 두껍고 혀가커저 있습니다. 머리카락이 굵고 눈썹의 숱이 많고 배가 불룩해지고 특이한 걸음걸이를 보입이다.

코, 인후, 가슴에서 나타날 수 있는 문제
잦은 기침과 감기, 인후염을 앓게 됩니다. 콧마루가 낮고 콧구멍이 작아 쉽게 막히며 특별한 감염에 노출되지 않아도 코에서 끈끈한 콧물이 계속해서 나옵니다. 또한 편도선이 커져있고 부분적으로 기도를 막고 있어 나중에는 기도가 Mucopoly- saccharide의 저장으로 인해서 좁아지고 경화되기도 합니다.

가슴에서 나타날 수 있는 문제
흉곽의 모양에 이상이 있을 수 있습니다. 갈비뼈와 흉골간의 관절이 유연하지 않고 오히려 단단히 굳어있어 폐가 많은 양의 공기를 받아들일 수 있도록 움직이기가 어렵고 또한 간과 비장이 커져 가슴의 아랫쪽에 있는 횡격막 이라는 근육이 위쪽으로 올라가게 되어 점진적으로 폐의 용적이 줄어들게 됩니다.   폐의 조직은 축적되는 물질에 의해 점차로 두꺼워지고 정상에서보다 단단해집니다.  단단해진 폐는 심호흡을 어렵게 하며 분비물제거를 효과적으로 하지 못하게 하므로 결국 분비물이 깨끗하게 제거되지 않은 폐는 염증의 기회가 높아지고 기도의 상흔을 남겨 결국 기도폐쇄를 일으키게 됩니다.

호흡곤란
많은 수의 아이들이 감염되지 않아도 거칠게 숨을 쉬며 밤에는 안절부절하고 코를 골 수도 있으며 때때로 수면중에 숨을 안 쉴 경우도 있습니다.

호흡곤란이 생겼을 때....
이런 경우 수면검사를 위해서 입원을 할 수도 있습니다. 입원중에는 피속의 산소의 이산화탄소를 측정할 수 있는 장치를 피부에 부착시킬 것입니다. 편도선 제거가 기도 폐색을 줄이는데 도움을 줄 수 있으며 흉곽물리요법이 폐의 분비물제거에 도움을 줄 수 있습니다.

약을 먹일때는....
MPS환아는 약에 대해서 다양한 반응이 나타날 수 있으므로 약을 사기전에 의사선생님과 상의를 하는 것이 중요합니다. 분비물을 적게 나오도록 하는 약을 투여할 수 있는데 어떤 약은 오히려 분비물을 더 끈적거리게 하고 떨어지기 어렵게 만들어 아이가 더 힘들어 질 수 있습니다. 진정제의 사용은 호흡을 억제하는 효과가 있어서 수면중의 무호흡상태를 악화시킬 수 있습니다. 항생제를 자주 사용하는 것은 정말로 필요한 시기에 효과적으로 사용할 수 없도록 만듭니다. 반복적인 항생제 사용은 아구창이나 곰팡이균으로 인한 감염을 일으킬 수 있습니다.

심장의 문제....
심장질환이 꽤 흔하지만 나중에서야 문제를 일으킵니다. 그보다는 다른 형태로 증상이 나타나는데 열리고 닫히는 기능으로 피를 심방에서 심실로 이동하도록 하는 판막이 muco- polysaccharide의 저장으로 인해 약해져 제대로 닫히는 기능을 할 수 없으면 소량의 피가 거꾸로 흘러가게 될 수 있습니다. 또한 심장의 근육이 같은 이유로 손상을 받게 되며 심장은 잦은 감염이 반복되고 단단해진 폐로 피를 보내므로 무리가게 일을 하게 됩니다. 이런 증상은 내과적인 치료로 도움을 받을 수 있습니다.

뇌의 문제....
Hunter 증후군 환아는 주로 머리가 큰 것을 볼 수 있는데 이는 두개골이 두꺼워지기 때문입니다. 종종 뇌속에 물이 고이는 뇌수종이 생길 수 있는데 만약 이런 경우가 생긴다면 뇌속에 가는 튜브를 넣어서 물을 배출시켜 주어야 합니다.

간과 비장은....
Mucopolysaccharide의 축적에 의해 간과 비장 모두가 커지는 것을 볼 수 있습니다.

복부:탈장
환아들의 자세 때문에 복부가 돌출되고 근육과 간,비장이 모두 약해집니다. 복부내의 장기의 일부분이 복부 벽의 약한 부분으로 밀고 나올 수 있습니다. 주로 배꼽주위나 서혜부쪽으로의 탈장이 생기고 어떤 경우에는 태어날때부터 있는 경우도 있습니다. 서혜부 탈장은 반드시 수술적 치료하지만 재발이 생길 수 있습니다. 제대탈장은 너무 커져서 문제가 생기는 경우 치료합니다.

장의문제
많은 아이들이 묽은 변과 설사로 고생합니다. 원인은 확실치 않고 경우에 따라서는 심한 변비로 인해 단단한 대변 사이로 묽은 변인 새어나오는 경우도 있습니다. 이러한 증상은 임의로 조절할 수 없는 자육신경계의 장애로 인한 것으로 생각되며 나이가 들면 사라질 수도 있습니다. 그러나 항생제의 사용으로 악화될 수 있습니다. 요구르트는 설사를 일으키는 장내세균의 성장을 억제하고 유산균을 제공하므로 설사에 도움을 줄 수 있습니다. 저 섬유식이가 때때로 도움이 될 수 있습니다. 나이가 들면서 변비가 문제가 될 수 있는데 이는 운동성이 떨어지고 근력이 약화되기 때문입니다. 이때는 고 섬유식이가 도움이 되지 않고 변비약이나 관장을 하는게 좋습니다.

척추의 문제....
이 질환에 있어서는 척추의 형성부전으로 등뼈의 중간 부분의 뼈 중 하나나 둘이 나머지보다. 작아 때때로 등뼈가 휘어질 수 있습니다.

관절의 문제....
손과 손목, 팔꿈치, 어깨, 고관절, 무릎, 발목등 모든 관절에 영향을 미쳐서 움직임이 어려워지고 나중에는 관절염이 문제가 될 수 있습니다. 통증이 있으면 진통제로 나아질 수 있습니다.

손의 문제....
손의 모양이 특징적입니다. 넓적하고 두텁고 굽은 모양을 하고 있어 단추를 끼우거나 작은 물건은 집기가 어려워지므로 접착식 옷이나 신발이 도움이 됩니다.
때때로 카팔터널 증후군(carpal tunnel syndrome)이라는 문제가 생기기도 합니다. 손목은 8개의 작은 뼈와 인대로 연결이 되어있고 이 사이의 통로로 신경이 지나는데 이 통로가 두꺼워지고 좁아져 결국 손의 신경이 눌리게 되고 손의 저림 증상이나 통증, 무감각이 올 수 있습니다. 이런 통증은 주로 밤에 오는데 아이가 밤에 보채면서 이유를 설명하지 못할 경우 전기자극을 통한 신경전도검사를 통하여 카팔터널 증후군이 아닌지 구별해야 할 필요가 있습니다. 이런 경우에는 간단한 수술로서 치료할 수 있습니다.

발의 문제....
발은 넓고 높이 솟아 있습니다. 손처럼 발도 굽어지면서 모양이 변할 수 있습니다. 어떤 아이는 아킬레스건이 짧아져 약간 엉덩이와 무릎을 굽힌채로 발가락으로 걷는 경우도 있습니다.

귀의 문제....
어떤 아이들은 잦은 중이염으로 어느 정도의 청력감소가 흔하며 서서히 나빠집니다. 이는 전도성 혹은 신경성 장애이며 어떤 경우에는 두 가지 모두가 있을 수 있습니다. 정기적으로 검사하는 것이 중요하며 아이의 의사소통 능력을 유지하기 위해 조기 치료하는
것이 필요합니다.

전도성 장애란?
중이의 기능을 유지하기 위해서는 고막의 앞쪽과 뒤쪽의 압력을 같게 하는데 달려있습니다.유스타키오관에 의해 고막의 앞, 뒤 압력을 같게 만드는데 만일 유스타키오관이 막힌다면 고막 뒤쪽의 압력이 낮아지고 따라서 고막이 뒤쪽으로 딸려 들어가게 됩니다. 이렇게 음압이 계속된다면 중이쪽에 분비물이 고이게 되고 이것은 시간이 지날수록 진하고 끈끈하게 변하게 됩나다. 아이가 전신마취를 할 수 있다면 고막에 작은 구멍을 내어 고였던 분비물이 흘러나오게 하는 작은 튜부를 집어넣어 유스타키오관이 제 기능을 다시 할 때까지 공기가 통하도록 합니다. Hunter 증후군 아이는 마취의 위험이 있기 때문에 조금 더 오래갈 수 있는 T형 튜브를 처음부터 넣기도 합니다.

신경성 장애란?
대부분의 신경성장애는 내이의 신경섬유의 손상으로 인한 청력장애입니다. 전도성 장애와 함께 올 수 있는데 이런 상태를 혼합형 장애라고 부릅니다. 신경성장애는 보청기를 사용하게 됩니다. 보청기를 처음 사용하면 아이가 잡아 빼려고 하는데 아이와의 의사소통을 계속 유지하기 위해서는 항상 보청기를 부착하고 있도록 해주어야 합니다.

눈의 문제....
다른 MPS환자에서 볼 수 있는 각막 혼탁은 Hunter증후군의 경우 모두 나타나지는 않습니다. 때때로 망막에 변화를 일으키거나 뇌수종을 치료하지 않았을 때 시신경을 눌러 시력장애가 있을 수 있습니다.

치아의 문제....
이가 작고 이 사이가 벌어져 있는 경우가 흔하여 문제를 일으킬 수 있습니다. 이를 깨끗이 닦고 정기적으로 관리하여 이를 뽑아야 하지 않도록 합니다. 충치가 치통의 원인이 될 수 있으므로 정기적인 치과 검진을 받아야 하며 중증의 환아는 병원에서 치료를 받는 것이 안전합니다. 만일 심장의 문제를 가지고 있다면 치료 하기전에 치과전문의의에게 이야기하여 치료 전후에 적절한 항생제 치료를 처방 받도록 합니다. 왜냐하면 구강내의 혈류를 따라 박테리아가 침입하여 심장판막에 손상을 줄 수 있는 염증을 일으킬 수 있기 때문입니다. 만일 전신마취하에서 치아를 뽑아야 할 경우에는 경험이 많은 마취과의사에게 치료를 받아야 합니다.

피부의 문제는....
피부는 두꺼워지고 탄력성을 잃게 됩니다. 어깨 뒤쪽과 팔, 허벅지 부위에 우툴두툴한 구진이 생길 수 있습니다. 이는 문제를 일으키지 않으며 치료받을 필요는 없습니다. 손, 발이 차가워지는 것은 문제가 되는데 뇌의 체온 조절 중추가 손상되어 땀 조절이나 온도조절이 어려워지기 때문입니다.

사춘기의 문제는....
경증의 환아에 있어서는 정상적인 사춘기를 거치지만 보통보다 일년이나 그 이상 늦게 나타 납니다. 성인이 된 Hunter증후군 환자 중에는 결혼하여 아이를 가진 경우도 있는데 부인이 보인자가 아니라면 아이는 병이 나타나지 않습니다. 딸을 낳게 된다면 모두가 보인자가 됩니다.

마취 할때의 문제....
마취는 숙련된 마취과 전문의의 감독하에 이루어져야 합니다. 여러분이 다니지 않던 병원으로 응급하게 가게 되었을 때는 반드시 마취과 의사에게 Hunter증후군임을 알려야 합니다.

식사 할때는....
식이요법이 설사 같은 문제에서 도움을 준다는 과학적인 증거는 없습니다. 어떤 환자에 있어서는 아이의 식사를 조절했을 때 분비물이 많이 나오는 증상이나 설사, 과다행동 등이 완화되는 경우가 있다고 합니다. 식용색소나 화학첨가물을 피하는 것이 도움을 줄 수 있습니다.

물리치료는?
물리치료가 일상생활을 수행하는데 도움을 주거나 폐의 분비물을 배출시키는데 도움을 줄수 있습니다. 가능하면 활동적으로 움직이는 것이 좋으며 무리한 근육신전운동이나 굴곡운동은 오히려 관절의 손상을 줄 수 있다고 하며 통증을 일으키는 운동은 피하는 것이 좋습니다.

얼마나 오래살 수 있습니까?
질병이 심한 정도에 따라 다르지만 폐와 심장의 문제가 심각하지 않다면 경한 환자의 경우 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 외국에는 87세까지 살았다는 보고가 있습니다. 그러나 중증의 경우 대부분 10대 중반까지 살 수 있다고 합니다.

중증의 경우 일상생활에서의 문제....
중증의 Hunter증후군 환아는 과다행동을 보이며 힘이 세고 항상 즐거워하며 집중력이 떨어지고 신체연령에 비해 정신연령이 낮은 것을 볼 수 있습니다. 예를 들면 화장실 문을 잠그는 방법은 알고 있지만 다시 어떻게 나가야 할지 이해하지 못하는 경우도 있습니다. 행동이 거칠고 구르는 놀이를 좋아하며 시끄럽게 하고 장난감을 가지고 놀기보다는 던지는 것을 좋아하고 위험에 대해 알지 못하고 훈계를 해도 이해하지 못하며 고집스러운 양상을 보입니다. 어떤 아이들은 파괴적인 행동을 하기도 합니다. 전문의의 도움 없이는 부모님이 충분한 수면을 취하는 것이 어려울 수도 있습니다. 용변 가리기는 어떤 아이는 성공적으로 수행하기도 하지만 대부분은 계속 기저귀를 차고 있는 경우가 더 많습니다.

식이....
마실 것을 많이 마시며 아이들이 컵과 수저사용법을 잘 배우지 못합니다. 결국에는 모두 먹여 주어야 하며 아이가 씹거나 삼키는게 힘들어져 잘게 다지거나 유동식 형태로 음식을 만들어주어야 합니다.

사래에 걸리기 쉽다....
씹지 못하고 삼키기 어려워지고 사래에 걸리기 쉬워집니다. 고기 같은 음식은 아주 잘게 다져야합니다. 만일 사래에 걸려 숨을 쉬기 힘들어한다면 아이를 무릎에 머리를 아랫쪽으로 거꾸로 눕히고 어깨뼈 중간부위를 3~4회 강하게 내려 치거나 손을 입속으로 넣어 막힌 것을 꺼내어 줍니다.

조용해지는 시기....
과다행동이 보이는 시기가 지나면 아이가 뛰어다니지 않고 오히려 앉아있는 것을 더 좋아 하는 시기가 오는 것을 발견하게 됩니다. 근육을 소모함에 따라 몸무게가 점점 줄어들며 호흡기 감염이 흔해지고 많은 아이들이 심장의 점진적인 부전이나 염증으로 인해 행복하게 죽음을 맞게 됩니다. 마음을 정리하기 위해 아이의 죽음을 준비하는 것이 도움이 될 것입니다.

경증환아의 증상....
경증 환아는 완전히 정상적인 행동을 보입니다. 매력있고 밝은 성격을 갖지만 자신의 신체적 제한으로 좌절할 수 있습니다. 가능하면 스스로 독립심을 키우는 것이 중요합니다. 사춘기가 되면 아이는 자신의 상태에 대해서 걱정을 하게 되는데 이때에는 다른 Hunter 증후군 환아들과 만나거나 연락을 함으로써 도움을 얻을 수 있습니다.

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