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병준 아빠  2009-11-12 00:45:29, Read : 11,171, Vote : 1708

희귀질환 3 - 부신 백질 이영양증(ALD)

성 염색체인 X염색체 유전자 이상으로 발생하는 'ALD(부신백질 이영양증, 일명 로렌조 오일병).  몸안의 '긴사슬 지방산'(VLCFA) 이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 희귀질환이다.
10세 이하 남자 어린이에게 주로 발생한다.  특히 5-10세사이에 발병하는 '소아형'은 첫 증상이 나타난지 6개월만에 시력과 청력을 잃고 2년내 식물인간이 된 후 결국 사망하는 무서운 병이다.
미국에서는 10만명중 1명이 이병에 걸리는 것으로 알려졌다.  국내 환자수는 20여명.
1932년 처음 발견된 이후 유전질환이란 사실만 밝혀졌을뿐 아직까지 마땅한 치료제가 없는 실정. 영화 '로렌조 오일'의 실존 인물인 미키엘라 오도네가 찾아낸 기적의 치료물질 '로렌조 오일'도 VLCFA의 생성을 억제해줄 뿐 신경세포의 파괴는 막지 못한다.
완치를 위한 골수이식이 1981년 첫 시도된 뒤 지난해까지 세계 55개국에서 120여명에게 시술돼 55%가 성공한 것으로 보고돼 국내 환자들에게도 희망을 주고 있다.  그러나 골수기증자를 찿기 어렵고 시술후 사망에 이르는 확률이 10-20%에 달한다는 문제를 안고 있다.
고지혈증 환자에게 쓰는 로바스타틴이란 약물이 혈중 VLCFA를 정상적으로 분해시킨다는 보고가 있다.  

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